Un secuenciador de ADN semiconductor

En diciembre pasado, Ion Torrent, algo así como un advenedizo en la industria de la secuenciación, lanzó su nueva máquina de secuenciación basada en semiconductores. Con un precio de 50.000 dólares, era un dispositivo comparativamente económico diseñado para trasladar la secuenciación de ADN de grandes centros especializados a la mesa de laboratorio estándar. Ahora, la compañía dice que su máquina está en camino de convertirse en la más popular en un mercado competitivo.

Secuencia de velocidad: El chip semiconductor de Ion Torrent (que se muestra aquí) puede secuenciar muestras de ADN en solo unas pocas horas.

Life Technologies, que compró Ion Torrent por $ 375 millones en efectivo y acciones en agosto pasado, se siente bien con su apuesta. La tecnología ya ha demostrado su valía como una valiosa herramienta de salud pública. En junio, dos grupos diferentes utilizaron la máquina Ion Torrent para secuenciar rápidamente el genoma de una nueva cepa de E. coli que mató a más de 20 personas en Europa. El esfuerzo ayudó a identificar los genes de resistencia a los medicamentos del microbio. Y los investigadores de todo el mundo lo están utilizando para secuenciar genes involucrados en el cáncer y otras enfermedades, con el objetivo de crear pruebas rápidas para determinar el mejor medicamento para un paciente.



Ion Torrent está compitiendo con una serie de tecnologías de secuenciación, todas compitiendo para convertirse en la más rápida y barata: un objetivo histórico en el campo es secuenciar un genoma humano completo por $ 1,000, lo que lo pondría a la par con muchas otras pruebas médicas de rutina. Pero Jonathan Rothberg, el fundador de Ion Torrent, dice que su tecnología, que se basa en semiconductores, está mejorando más rápido que cualquier otra persona.

La mayoría de las tecnologías de secuenciación avanzadas se basan en moléculas marcadas con fluorescencia y un microscopio para secuenciar el ADN. En el corazón de la máquina de Ion Torrent hay chips de secuenciación que detectan las secuencias de ADN de forma electrónica. Este enfoque elimina la necesidad de costosos láseres y cámaras. Los chips se fabrican en las mismas fábricas de semiconductores que los microprocesadores de computadora. Y al igual que con los chips de computadora, los costos de producción por chip disminuyen a medida que se producen cantidades mayores. A medida que aumentaron las ventas de la máquina Ion Torrent, el costo de los chips de secuenciación se redujo de $ 250 a $ 99.

Los investigadores también han mejorado diez veces la capacidad de secuenciación del chip; cada chip puede generar 100 millones de pares de bases, frente a los 10 millones de pares de bases cuando se lanzó la tecnología por primera vez. Rothberg dice que el próximo año estará disponible un chip de tercera generación capaz de secuenciar mil millones de bases.

Como punta del sombrero al poder de los superconductores, Ion Torrent ahora ha secuenciado el genoma completo del cofundador de Intel. Gordon E. Moore , ahora 82. Moore es mejor conocido como el creador de la ley de Moore, que postula que la potencia de procesamiento de los nuevos chips se duplicaría aproximadamente cada dos años. El chip de Ion Torrent se ha multiplicado por diez en seis meses, un avance rápido que Rothberg atribuye a la ley de Moore acumulada, o las décadas de investigación y los miles de millones de dólares que se han invertido en la fabricación de microprocesadores más rápidos.

En este punto, la tecnología de Ion Torrent no es adecuada para secuenciar genomas humanos completos. La secuencia de Moore requirió alrededor de 1,000 chips y un costo total de alrededor de $ 200,000. Otras tecnologías, por el contrario, han reducido el costo de un genoma completo de $ 5,000 a $ 20,000, dependiendo de cómo se calcule el costo.

La tecnología de Ion Torrent es más hábil para secuenciar pequeños genomas, como los de microbios, o una selección de genes, como los que se han relacionado con el cáncer. No somos la máquina más barata para un genoma humano, pero somos los más baratos si quieres ver 200 genes o un patógeno detrás de un brote, dice Rothberg. Él predice que para 2013, Ion Torrent habrá desarrollado un chip capaz de secuenciar un genoma humano completo.

Sin embargo, muchas de las pruebas de mayor relevancia médica que los médicos desean realizar en la actualidad abarcan solo decenas o cientos de genes. Y en estos casos, la mayor ventaja de la nueva tecnología es su velocidad; puede secuenciar una muestra de ADN en un par de horas, en lugar de la semana o más que requieren la mayoría de las máquinas ahora en el mercado. Para el diagnóstico genético, los médicos quieren resultados rápidos. La máquina Ion Torrent, sin embargo, todavía se considera un dispositivo de investigación; aún no ha sido aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. para uso clínico.

Yemi Adesokan, cofundador de la startup de genómica Pathogenica, está utilizando la tecnología de Ion Torrent para desarrollar una prueba del virus del papiloma humano en muestras de Papanicolaou. A diferencia de las pruebas existentes, la de Ion Torrent podrá detectar infecciones con múltiples cepas del virus, lo que puede estar relacionado con un mayor riesgo de cáncer. Funciona realmente bien, especialmente en términos de tiempo de respuesta, dice Adesokan.

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