El mapa genético humano más preciso hasta la fecha

Los investigadores han desarrollado el mapa más sofisticado hasta ahora del genoma humano, destacando las regiones donde los cromosomas maternos y paternos se recombinan o intercambian partes. La recombinación es una de las fuerzas impulsoras de la variabilidad genética, que subyace a la evolución.

Los puntos críticos genéticos donde es más probable que tenga lugar la recombinación también están relacionados con enfermedades hereditarias, ya que estas regiones son vulnerables a errores en el código genético. Cuando la recombinación sale mal, puede conducir a mutaciones que causan enfermedades congénitas, por ejemplo, enfermedades como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, o ciertas anemias, dijo Simon Myers, profesor del Departamento de Estadística de la Universidad de Oxford que dirigió la investigación. en un comunicado de la Escuela de Medicina de Harvard.

Por lo tanto, trazar puntos calientes de recombinación puede identificar lugares en el genoma que tienen una probabilidad especialmente alta de causar enfermedades, dijo David Reich, profesor de genética en la Escuela de Medicina de Harvard, quien codirigió el estudio, en un comunicado de Stanford.



El mapa es el primero que se construye a partir de datos de recombinación recopilados de afroamericanos. Los mapas anteriores han utilizado información del genoma principalmente de personas de ascendencia europea. Los investigadores encontraron que los afroamericanos y los europeos tienen diferentes sitios de recombinación.

Según el comunicado;

Se espera que estos hallazgos ayuden a los investigadores a comprender las raíces de las afecciones congénitas que ocurren con más frecuencia en los afroamericanos (debido a mutaciones en los puntos críticos que son más comunes en los afroamericanos), y también ayudar a descubrir nuevos genes de enfermedades en todas las poblaciones, debido a la capacidad para mapear estos genes con mayor precisión.

El nuevo mapa es tan preciso porque los individuos afroamericanos a menudo tienen una mezcla de ascendencia africana y europea de los últimos doscientos años. David Reich y Simon Myers son expertos en el análisis de datos genéticos para reconstruir el mosaico de regiones de ascendencia genética africana y europea en el ADN de los afroamericanos. Mediante la aplicación de un programa de computadora que escribieron anteriormente, Anjali Hinch identificó los lugares en los genomas donde cambia la ascendencia africana y europea en casi 30.000 personas, detectando alrededor de 70 conmutaciones por persona. Estas áreas corresponden a eventos de recombinación en los últimos cientos de años. Por lo tanto, los investigadores identificaron más de dos millones de eventos de recombinación que utilizaron para construir el mapa.

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