23andMe ofrece pruebas genéticas gratuitas a afroamericanos

Hasta la fecha, la investigación sobre la causa genética de la enfermedad ha sido abrumadoramente blanca.

De los participantes en el tipo más común de estudio de enfermedades genéticas, el 96 por ciento son de ascendencia europea. La creciente evidencia sugiere que los resultados de estos estudios, que abarcan a cientos de miles de personas, pueden ser menos relevantes o incluso irrelevantes para los de otros grupos étnicos.

23andMe, una empresa de pruebas genéticas directas al consumidor, tiene como objetivo cambiar el equilibrio. Ofrecerá pruebas gratuitas a 10,000 afroamericanos como parte de una iniciativa de investigación para expandir la diversidad de su base de datos genética. La empresa espera el proyecto , anunciado la semana pasada en la conferencia de la National Urban League en Boston, arrojará luz sobre la base genética de la enfermedad en esta población. Más de 1.000 personas se han registrado en el sitio web en la semana desde que se anunció el proyecto.



Una de las principales motivaciones detrás de estos estudios genéticos es promover la medicina personalizada, que tiene como objetivo predecir el riesgo de enfermedad y tratar a los pacientes en función de su genética. A los expertos les preocupa que los grupos étnicos no europeos se pierdan esta nueva frontera si no se los incluye en dicha investigación. Además del esfuerzo 23andMe, ahora se están llevando a cabo varios proyectos genéticos a gran escala en personas que no son de raza blanca.

El año pasado, el Carlos Slim Health Institute, una organización sin fines de lucro con sede en la Ciudad de México, y el Broad Institute, un instituto de investigación genómica en Cambridge, Massachusetts, lanzaron un proyecto para estudiar la base genética de la diabetes tipo 2 en poblaciones mexicanas y latinoamericanas, como así como la genómica del cáncer en todo el mundo. En 2008, los Institutos Nacionales de Salud abrieron un centro dedicado al estudio de la genética, el estilo de vida y las enfermedades en grupos minoritarios.

23andMe analiza el ADN utilizando chips diseñados para detectar un millón de variaciones genéticas comunes en todo el genoma. Los usuarios, que solicitan la prueba en línea por $ 99, obtienen un informe personalizado que detalla su riesgo genético de aproximadamente 200 enfermedades y otros rasgos. La gran mayoría de las predicciones se basan en estudios que fueron principalmente de personas de ascendencia europea. Por lo tanto, no está claro si los hallazgos son relevantes para los afroamericanos.

La investigación sobre un puñado de enfermedades que se han estudiado en diferentes etnias ha demostrado que las variantes genéticas que aumentan el riesgo a menudo varían según la población. Estudios recientes sobre el asma y el cáncer de próstata, por ejemplo, han identificado nuevas variaciones vinculadas a enfermedades exclusivas de los afrodescendientes. Docenas de estudios de europeos han identificado 19 variaciones genéticas comunes relacionadas con la diabetes tipo 2. Pero los estudios de seguimiento en un grupo más diverso encontraron que cinco de esas variaciones tienen diferentes efectos en diferentes poblaciones.

Las personas de ascendencia africana tienden a tener altos niveles de diversidad genética debido a la larga historia de la población. Los estudios genéticos de enfermedades se han centrado en personas de ascendencia europea en parte porque históricamente ha sido más fácil estudiar grupos que son genéticamente similares y en parte porque gran parte de esta investigación se realiza en Europa y América del Norte, donde este grupo es el más fácil de acceder. .

Los métodos más sofisticados para analizar datos genéticos que se han desarrollado en los últimos años permiten estudiar poblaciones más diversas. Los genetistas han descubierto que esta diversidad puede ser útil para reducir la mutación genética particular relacionada con una enfermedad. Sin embargo, tales estudios requieren grupos muy grandes de personas. Esa es parte de la razón por la que nuestro objetivo es contar con 10,000 personas solo para comenzar, dice Joanna Mountain, directora senior de investigación de 23andMe. Además, los chips de ADN más baratos significan que los estudios de este tamaño son más asequibles.

El proyecto 23andMe se inspiró en parte en el trabajo de la empresa con Henry Louis Gates, director del Instituto W. E. B. Du Bois de Investigación Africana y Afroamericana de la Universidad de Harvard. Los documentales de PBS de Gates utilizan la genética para ayudar a las personas a explorar su ascendencia. Nos había estado animando a acercarnos a los afroamericanos, dice Mountain. Pero señalé que los resultados de la investigación genética hasta la fecha carecen de información para los afroamericanos.

A los participantes del estudio 23andMe se les pedirá que completen encuestas sobre su historial de salud general y afecciones comunes, como diabetes, alergias, asma y dolores de cabeza. El asma y algunas formas de migrañas son más comunes en los afroamericanos.

Rick Kittles , profesor asociado de la Universidad de Illinois que asesora a 23andMe en el proyecto, dice que todavía existe desconfianza en la investigación entre los afroamericanos, dada la inquietante historia del estudio de la sífilis en Tuskegee, en el que los hombres afroamericanos pensaron que estaban siendo tratados por la enfermedad. enfermedad pero no lo fueron. A medida que los afroamericanos y los hispanos se ven a sí mismos cada vez más en las investigaciones, esa desconfianza comienza a disminuir, dice Kittles, quien es afroamericano. Pero es sumamente importante tener investigadores subrepresentados como yo y otros involucrados en estos proyectos.

A diferencia de los estudios de investigación más tradicionales, los participantes obtendrán los resultados de sus pruebas y el significado de sus propias variaciones genéticas. Nuestro objetivo es mantener a los participantes interesados ​​y entusiasmados con la investigación contándoles lo que descubrimos, dice Mountain. El proyecto es parte del creciente énfasis de 23andMe en la investigación participativa. Recientemente publicó los primeros resultados de un estudio de la enfermedad de Parkinson que identificó dos nuevos factores de riesgo genéticos.

El proyecto 23andMe está cambiando de paradigma de muchas maneras, dice Kittles. Permite a las personas ser más proactivas a la hora de comprender su ascendencia y su propia salud.

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